Serafina MASSARI

Serafina MASSARI

Ricercatore Universitario

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18: GENETICA.

Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali

Centro Ecotekne Pal. B - S.P. 6, Lecce - Monteroni - LECCE (LE)

Ufficio, Piano terra

Telefono +39 0832 29 8950

Orario di ricevimento

MERCOLEDI ore 15-18

 

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Curriculum Vitae

 

Formazione: Nel 1981 si laurea in Scienze Biologiche presso la facoltà di Scienze MM.FF.NN. dell’ Università degli Studi di Bari. Nel 1984 è titolare di una borsa di studio Anna Villa Rusconi presso  il laboratorio di Genetica Cellulare del Dipartimento di Genetica dell'Università di Pavia diretto dal prof. Luigi De Carli.

Posizioni ricoperte: dal 1983 al 2002 è ricercatore universitario, per il settore scientifico-disciplinare BIO/18 (Genetica), presso la facoltà di Scienze MM.FF.NN. dell’ Università degli Studi di Bari.

Dal 2003 si trasferisce col ruolo di ricercatore confermato, sempre per il settore disciplinare BIO18, presso la facoltà di Scienze MM.FF.AA dell’Università degli Studi del Salento.

 

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Genetica  Umana (BIO/18 - 6 CFU)

 

II anno I semestre del corso di Laurea MAGISTRALE in Biologia

(curriculum biosanitario)

 

Programma delle lezioni

 

La divisione cellulare: mitosi e meiosi

 

Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina

 

Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari

 

Centromero e telomero: caratteristiche generali

 

Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone

 

Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo

 

Gametogenesi maschile e femminile.

 

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina

 

Epigenetica: metilazione del DNA e codice istonico

 

Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST

 

Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali

 

La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.

 

Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.

 

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.

 

Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva

 

Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari

 

Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari

 

Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS

 

Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni

 

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro.

 

Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile

 

Disordini genomici da duplicazioni segmentali.

 

Meccanismi di formazione e conseguenze.

 

Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni

 

Modalità di erogazione

Tradizionale

 

Organizzazione della didattica

lezioni

-

Modalità di frequenza

facoltativa


Libri di testo consigliati

HARTWELL LH et al - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - Ed McGraw-Hill

M. R. CUMMINGS - EREDITA’ Principi e problematiche della genetica umana – Ed. EdiSES

NERI Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

 

Risultati apprendiemnto previsti

L’esame ha lo scopo di verificare se il candidato è in grado di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso  che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze

 

Metodi di valutazione

Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente

 

Per il Calendario delle Attività Didattiche e le relative Aule si rimanda alla Sezione ORARIO LEZIONI del Portale della Facoltà

 

Per il Calendario delle Prove d'Esame si rimanda alla Sezione DATE ED ESAMI del Portale della Facoltà

 

Didattica

A.A. 2019/2020

GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Lingua ITALIANO

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0

Anno accademico di erogazione 2019/2020

Per immatricolati nel 2018/2019

Anno di corso 2

Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI

Percorso BIO-SANITARIO

Sede Lecce

A.A. 2018/2019

GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Lingua ITALIANO

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0

Anno accademico di erogazione 2018/2019

Per immatricolati nel 2017/2018

Anno di corso 2

Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI

Percorso BIO-SANITARIO

Sede Lecce

A.A. 2017/2018

GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Lingua ITALIANO

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0

Anno accademico di erogazione 2017/2018

Per immatricolati nel 2016/2017

Anno di corso 2

Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI

Percorso BIO-SANITARIO

Sede Lecce

A.A. 2016/2017

GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0 Ore Studio individuale: 102.0

Anno accademico di erogazione 2016/2017

Per immatricolati nel 2015/2016

Anno di corso 2

Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI

Percorso BIO-SANITARIO

Sede Lecce - Università degli Studi

A.A. 2015/2016

GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0 Ore Studio individuale: 102.0

Anno accademico di erogazione 2015/2016

Per immatricolati nel 2014/2015

Anno di corso 2

Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI

Percorso BIO-SANITARIO

Sede Lecce - Università degli Studi

A.A. 2014/2015

GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0 Ore Studio individuale: 102.0

Anno accademico di erogazione 2014/2015

Per immatricolati nel 2013/2014

Anno di corso 2

Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI

Percorso BIO-SANITARIO

Sede Lecce - Università degli Studi

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GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0

Per immatricolati nel 2019/2020

Anno accademico di erogazione 2020/2021

Anno di corso 2

Semestre Primo Semestre (dal 05/10/2020 al 22/01/2021)

Lingua ITALIANO

Percorso BIOSANITARIO (A103)

Sede Lecce

GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0

Per immatricolati nel 2018/2019

Anno accademico di erogazione 2019/2020

Anno di corso 2

Semestre Primo Semestre (dal 07/10/2019 al 24/01/2020)

Lingua ITALIANO

Percorso BIO-SANITARIO (A32)

Sede Lecce

Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare

Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi del pedigree dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso  e  di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali  come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.

L'obiettivo è quello di  preparare  studenti capaci di  elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso  che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze

Le lezioni sono frontali

Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente

3 appelli tra gennaio e marzo 2020 (dal 27/01/20 al 6/03/20)

  1. 28 GENNAIO 2020     ore 15.00
  2. 11 FEBBRAIO 2020    ore 15.00
  3. 03 MARZO   2020      ore 15.00

 

1 appello a giugno 2020 (dal 08/06)

  • 16 GIUGNO 2020 ore 15.00

 

2 appelli a luglio 2020  (dal 01/7 al 31/7)

  1. 07 LUGLIO 2020  ore 15.00
  2. 21 LUGLIO 2020 ore 15.00

 

1 appello a settembre 2020 (dal 01/09 al 30/9)

  • 29 SETTEMBRE 2020 ore 15.00

 

3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2019, 9-31 marzo 2020, maggio 2020)

  1. 26 NOVEMBRE 2019 ore 15.00
  2. 24 MARZO 2020   ore 15.00
  3. 26 MAGGIO 2020 ore 15.00

La divisione cellulare: mitosi e meiosi

Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina

Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari

Centromero e telomero: caratteristiche generali

Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone

Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina

Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico

Gametogenesi maschile e femminile.

Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST

Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali

La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.

Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.

Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva

Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari

Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari

Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS

Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni

Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile

Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.

Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni

Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill

 

Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN

 

NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0

Per immatricolati nel 2017/2018

Anno accademico di erogazione 2018/2019

Anno di corso 2

Semestre Primo Semestre (dal 08/10/2018 al 25/01/2019)

Lingua ITALIANO

Percorso BIO-SANITARIO (A32)

Sede Lecce

Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare

Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi del pedigree dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso  e  di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali  come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.

L'obiettivo è quello di  preparare  studenti capaci di  elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso  che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze

Le lezioni sono frontali

Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente

3 appelli tra gennaio e marzo 2019 (dal 28/01/19 al 9/03/19)

  1. 29 GENNAIO 2019     ore 15.00
  2. 12 FEBBRAIO 2019    ore 15.00
  3. 05 MARZO   2019      ore 15.00

 

1 appello a giugno 2019 (dal 10/06)

  • 11 GIUGNO 2019 ore 15.00

2 appelli a luglio 2019  (dal 01/7 al 31/7)

  1. 02 LUGLIO 2019  ore 15.00
  2. 16 LUGLIO 2019 ore 15.00

 

1 appello a settembre 2019 (dal 01/09 al 30/9)

  • 24 SETTEMBRE 2019 ore 15.00

 

3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2018, 10-31 marzo 2019, maggio 2019)

  1. 28 NOVEMBRE 2018 ore 15.00
  2. 27 MARZO 2019   ore 15.00
  3. 21 MAGGIO 2019 ore 15.00

La divisione cellulare: mitosi e meiosi

Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina

Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari

Centromero e telomero: caratteristiche generali

Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone

Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina

Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico

Gametogenesi maschile e femminile.

Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST

Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali

La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.

Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.

Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva

Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari

Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari

Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS

Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni

Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile

Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.

Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni

Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill

 

CUMMINGS M.R. - EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana - Ed. EdiSES

 

NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0

Per immatricolati nel 2016/2017

Anno accademico di erogazione 2017/2018

Anno di corso 2

Semestre Primo Semestre (dal 02/10/2017 al 19/01/2018)

Lingua ITALIANO

Percorso BIO-SANITARIO (A32)

Sede Lecce

GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0 Ore Studio individuale: 102.0

Per immatricolati nel 2015/2016

Anno accademico di erogazione 2016/2017

Anno di corso 2

Semestre Primo Semestre (dal 03/10/2016 al 20/01/2017)

Lingua

Percorso BIO-SANITARIO (A32)

Sede Lecce - Università degli Studi

GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0 Ore Studio individuale: 102.0

Per immatricolati nel 2014/2015

Anno accademico di erogazione 2015/2016

Anno di corso 2

Semestre Primo Semestre (dal 05/10/2015 al 22/01/2016)

Lingua

Percorso BIO-SANITARIO (A32)

Sede Lecce - Università degli Studi

GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA

Corso di laurea BIOLOGIA

Settore Scientifico Disciplinare BIO/18

Tipo corso di studio Laurea Magistrale

Crediti 6.0

Ripartizione oraria Ore Attività frontale: 48.0 Ore Studio individuale: 102.0

Per immatricolati nel 2013/2014

Anno accademico di erogazione 2014/2015

Anno di corso 2

Semestre Primo Semestre (dal 06/10/2014 al 23/01/2015)

Lingua

Percorso BIO-SANITARIO (A32)

Sede Lecce - Università degli Studi

GENETICA UMANA (BIO/18)

Pubblicazioni

 

 

1:Antonacci R, Mineccia M, Lefranc M-P, Hassan M.E. Ashmaoui HME, Lanave C, Piccinni B, Pesole G, Hassanane MS, Massari S, Ciccarese S. Expression and genomic analyses of Camelus dromedarius T cell receptor delta (TRD) genes reveal a variable domain repertoire enlargement due to CDR3 diversification and somatic mutation. Molecular Immunology. 2011, 48:1384-1396

 

 

2: Massari S, Liso M, De Santis L, Mazzei F, Carlone A, Mauro S, Musca F, Bozzetti MP, Minelli M. Occurrence of Nonceliac Gluten Sensitivity in Patients with Allergic Disease. Int Arch Allergy Immunol. 2011 Feb 22;155(4):389-394. PMID:21346369

 

3: Di Tommaso S, Antonacci R, Ciccarese S and Massari S. Extensive analysis of D-J-C arrangements allows the identification of different mechanisms enhancing the diversity in sheep T cell receptor β-chain repertoire. BMC Genomics 2010, 11:3 PMID: 20047680

 

4: Massari S, Bellahcene F, Vaccarelli G, Carelli G, Mineccia M, Lefranc MP, Antonacci R, Ciccarese S. The deduced structure of the T cell receptor gamma locus in Canis lupus familiaris. Mol Immunol. 2009 Aug;46(13):2728-36. PMID: 19539375

 

5: Antonacci R, Di Tommaso S, Lanave C, Cribiu EP, Ciccarese S, Massari S. Organization, structure and evolution of 41kb of genomic DNA spanning the D-J-C region of the sheep TRB locus. Mol Immunol. 2008 Jan;45(2):493-509.PMID: 17673294

 

6: Vaccarelli G, Miccoli MC, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S. Genomic organization of the sheep TRG1@ locus and comparative analyses of Bovidae and human variable genes. Gene. 2005 Sep 12; 357 (2): 103-114  PMID: 16125878

 

7: Antonacci R, Lanave C, Del Faro L, Vaccarelli G, Ciccarese S, Massari S.  Artiodactyl emergence is accompanied by the birth of an extensive pool of diverse germline TRDV1 genes. Immunogenetics. 2005 May;57(3-4):254-66.  PMID: 15900497

 

8: Miccoli MC, Antonacci R, Vaccarelli G, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S.  Evolution of TRG clusters in cattle and sheep genomes as drawn from the structural analysis of the ovine TRG2@ locus. J Mol Evol. 2003 Jul;57(1):52-62.  PMID: 12962306

 

9: Antonacci R, Massari S, De Iaco R, Ciccarese S. Assignment of the TRB@ locus encoding the T-cell receptor beta chain to sheep, cattle, goat and river buffalo chromosomes by in situ hybridization.  Cytogenet Cell Genet. 2001;94(1-2):82-3.  PMID: 11701960

 

10: Miccoli MC, Lipsi MR, Massari S, Lanave C, Ciccarese S.  Exon-intron organization of TRGC genes in sheep. Immunogenetics. 2001 Jul;53(5):416-22. PMID: 11486279

 

11: Massari S, Antonacci R, Lanave C, Ciccarese S. Genomic organization of sheep TRDJ segments and their expression in the delta-chain repertoire in thymus. Immunogenetics. 2000 Nov;52(1-2):1-8. PMID: 11132143

Temi di ricerca

 

L’attività di ricerca è focalizzata principalmente sui seguenti temi:

 

•studio di polimorfismi dei geni che rappresentano fattori di rischio per l'insorgenza di malattie cardiovascolari nell'uomo con particolare riferimento ai geni coinvolti nel metabolismo del colesterolo o ai geni che codificano per i canali del potassio e del calcio.

•studio sull’organizzazione genomica dei loci che codificano per i recettori di membrana dei linfociti T in differenti specie di mammifero con lo scopo di conoscere l'evoluzione di questi loci

• studio dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci in pazienti che presentano reazioni avverse ai farmaci (ADR) o con sensibilità multiple