Serafina MASSARI
Ricercatore Universitario
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18: GENETICA.
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali
Centro Ecotekne Pal. B - S.P. 6, Lecce - Monteroni - LECCE (LE)
Ufficio, Piano terra
Telefono +39 0832 29 8950
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali
Centro Ecotekne Pal. B - S.P. 6, Lecce - Monteroni - LECCE (LE)
Ufficio, Piano terra
Telefono +39 0832 29 8950
Curriculum Vitae
Formazione: Nel 1981 si laurea in Scienze Biologiche presso la facoltà di Scienze MM.FF.NN. dell’ Università degli Studi di Bari. Nel 1984 è titolare di una borsa di studio Anna Villa Rusconi presso il laboratorio di Genetica Cellulare del Dipartimento di Genetica dell'Università di Pavia diretto dal prof. Luigi De Carli.
Posizioni ricoperte: dal 1983 al 2002 è ricercatore universitario, per il settore scientifico-disciplinare BIO/18 (Genetica), presso la facoltà di Scienze MM.FF.NN. dell’ Università degli Studi di Bari.
Dal 2003 si trasferisce col ruolo di ricercatore confermato, sempre per il settore disciplinare BIO18, presso la facoltà di Scienze MM.FF.AA dell’Università degli Studi del Salento.
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Genetica Umana (BIO/18 - 6 CFU)
II anno I semestre del corso di Laurea MAGISTRALE in Biologia
(curriculum biosanitario)
Programma delle lezioni
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Gametogenesi maschile e femminile.
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e codice istonico
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro.
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali.
Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Modalità di erogazione
Tradizionale
Organizzazione della didattica
lezioni
-
Modalità di frequenza
facoltativa
Libri di testo consigliati
HARTWELL LH et al - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - Ed McGraw-Hill
M. R. CUMMINGS - EREDITA’ Principi e problematiche della genetica umana – Ed. EdiSES
NERI Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
Risultati apprendiemnto previsti
L’esame ha lo scopo di verificare se il candidato è in grado di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Metodi di valutazione
Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente
Per il Calendario delle Attività Didattiche e le relative Aule si rimanda alla Sezione ORARIO LEZIONI del Portale della Facoltà
Per il Calendario delle Prove d'Esame si rimanda alla Sezione DATE ED ESAMI del Portale della Facoltà
Didattica
A.A. 2023/2024
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2023/2024
Per immatricolati nel 2022/2023
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2022/2023
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2022/2023
Per immatricolati nel 2021/2022
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2021/2022
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2021/2022
Per immatricolati nel 2020/2021
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2020/2021
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2020/2021
Per immatricolati nel 2019/2020
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIOSANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2019/2020
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2019/2020
Per immatricolati nel 2018/2019
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2018/2019
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2018/2019
Per immatricolati nel 2017/2018
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
Pubblicazioni
1:Antonacci R, Mineccia M, Lefranc M-P, Hassan M.E. Ashmaoui HME, Lanave C, Piccinni B, Pesole G, Hassanane MS, Massari S, Ciccarese S. Expression and genomic analyses of Camelus dromedarius T cell receptor delta (TRD) genes reveal a variable domain repertoire enlargement due to CDR3 diversification and somatic mutation. Molecular Immunology. 2011, 48:1384-1396
2: Massari S, Liso M, De Santis L, Mazzei F, Carlone A, Mauro S, Musca F, Bozzetti MP, Minelli M. Occurrence of Nonceliac Gluten Sensitivity in Patients with Allergic Disease. Int Arch Allergy Immunol. 2011 Feb 22;155(4):389-394. PMID:21346369
3: Di Tommaso S, Antonacci R, Ciccarese S and Massari S. Extensive analysis of D-J-C arrangements allows the identification of different mechanisms enhancing the diversity in sheep T cell receptor β-chain repertoire. BMC Genomics 2010, 11:3 PMID: 20047680
4: Massari S, Bellahcene F, Vaccarelli G, Carelli G, Mineccia M, Lefranc MP, Antonacci R, Ciccarese S. The deduced structure of the T cell receptor gamma locus in Canis lupus familiaris. Mol Immunol. 2009 Aug;46(13):2728-36. PMID: 19539375
5: Antonacci R, Di Tommaso S, Lanave C, Cribiu EP, Ciccarese S, Massari S. Organization, structure and evolution of 41kb of genomic DNA spanning the D-J-C region of the sheep TRB locus. Mol Immunol. 2008 Jan;45(2):493-509.PMID: 17673294
6: Vaccarelli G, Miccoli MC, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S. Genomic organization of the sheep TRG1@ locus and comparative analyses of Bovidae and human variable genes. Gene. 2005 Sep 12; 357 (2): 103-114 PMID: 16125878
7: Antonacci R, Lanave C, Del Faro L, Vaccarelli G, Ciccarese S, Massari S. Artiodactyl emergence is accompanied by the birth of an extensive pool of diverse germline TRDV1 genes. Immunogenetics. 2005 May;57(3-4):254-66. PMID: 15900497
8: Miccoli MC, Antonacci R, Vaccarelli G, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S. Evolution of TRG clusters in cattle and sheep genomes as drawn from the structural analysis of the ovine TRG2@ locus. J Mol Evol. 2003 Jul;57(1):52-62. PMID: 12962306
9: Antonacci R, Massari S, De Iaco R, Ciccarese S. Assignment of the TRB@ locus encoding the T-cell receptor beta chain to sheep, cattle, goat and river buffalo chromosomes by in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet. 2001;94(1-2):82-3. PMID: 11701960
10: Miccoli MC, Lipsi MR, Massari S, Lanave C, Ciccarese S. Exon-intron organization of TRGC genes in sheep. Immunogenetics. 2001 Jul;53(5):416-22. PMID: 11486279
11: Massari S, Antonacci R, Lanave C, Ciccarese S. Genomic organization of sheep TRDJ segments and their expression in the delta-chain repertoire in thymus. Immunogenetics. 2000 Nov;52(1-2):1-8. PMID: 11132143
Temi di ricerca
L’attività di ricerca è focalizzata principalmente sui seguenti temi:
•studio di polimorfismi dei geni che rappresentano fattori di rischio per l'insorgenza di malattie cardiovascolari nell'uomo con particolare riferimento ai geni coinvolti nel metabolismo del colesterolo o ai geni che codificano per i canali del potassio e del calcio.
•studio sull’organizzazione genomica dei loci che codificano per i recettori di membrana dei linfociti T in differenti specie di mammifero con lo scopo di conoscere l'evoluzione di questi loci
• studio dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci in pazienti che presentano reazioni avverse ai farmaci (ADR) o con sensibilità multiple