Serafina MASSARI
Ricercatore Universitario
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18: GENETICA.
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali
Centro Ecotekne Pal. B - S.P. 6, Lecce - Monteroni - LECCE (LE)
Ufficio, Piano terra
Telefono +39 0832 29 8950
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali
Centro Ecotekne Pal. B - S.P. 6, Lecce - Monteroni - LECCE (LE)
Ufficio, Piano terra
Telefono +39 0832 29 8950
Curriculum Vitae
Formazione: Nel 1981 si laurea in Scienze Biologiche presso la facoltà di Scienze MM.FF.NN. dell’ Università degli Studi di Bari. Nel 1984 è titolare di una borsa di studio Anna Villa Rusconi presso il laboratorio di Genetica Cellulare del Dipartimento di Genetica dell'Università di Pavia diretto dal prof. Luigi De Carli.
Posizioni ricoperte: dal 1983 al 2002 è ricercatore universitario, per il settore scientifico-disciplinare BIO/18 (Genetica), presso la facoltà di Scienze MM.FF.NN. dell’ Università degli Studi di Bari.
Dal 2003 si trasferisce col ruolo di ricercatore confermato, sempre per il settore disciplinare BIO18, presso la facoltà di Scienze MM.FF.AA dell’Università degli Studi del Salento.
--------------------------------------------------------
Genetica Umana (BIO/18 - 6 CFU)
II anno I semestre del corso di Laurea MAGISTRALE in Biologia
(curriculum biosanitario)
Programma delle lezioni
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Gametogenesi maschile e femminile.
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e codice istonico
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro.
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali.
Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Modalità di erogazione
Tradizionale
Organizzazione della didattica
lezioni
-
Modalità di frequenza
facoltativa
Libri di testo consigliati
HARTWELL LH et al - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - Ed McGraw-Hill
M. R. CUMMINGS - EREDITA’ Principi e problematiche della genetica umana – Ed. EdiSES
NERI Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
Risultati apprendiemnto previsti
L’esame ha lo scopo di verificare se il candidato è in grado di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Metodi di valutazione
Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente
Per il Calendario delle Attività Didattiche e le relative Aule si rimanda alla Sezione ORARIO LEZIONI del Portale della Facoltà
Per il Calendario delle Prove d'Esame si rimanda alla Sezione DATE ED ESAMI del Portale della Facoltà
Didattica
A.A. 2023/2024
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2023/2024
Per immatricolati nel 2022/2023
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2022/2023
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2022/2023
Per immatricolati nel 2021/2022
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2021/2022
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2021/2022
Per immatricolati nel 2020/2021
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2020/2021
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2020/2021
Per immatricolati nel 2019/2020
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIOSANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2019/2020
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2019/2020
Per immatricolati nel 2018/2019
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
A.A. 2018/2019
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Lingua ITALIANO
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Anno accademico di erogazione 2018/2019
Per immatricolati nel 2017/2018
Anno di corso 2
Struttura DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOLOGICHE ED AMBIENTALI
Percorso BIO-SANITARIO
Sede Lecce
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2022/2023
Anno accademico di erogazione 2023/2024
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 02/10/2023 al 19/01/2024)
Lingua ITALIANO
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce
Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare
Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
L'obiettivo è quello di preparare studenti capaci di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Le lezioni sono frontali
Prova scritta
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico
Gametogenesi maschile e femminile.
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill
Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN
NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2021/2022
Anno accademico di erogazione 2022/2023
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 03/10/2022 al 20/01/2023)
Lingua ITALIANO
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce
Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare
Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
L'obiettivo è quello di preparare studenti capaci di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Le lezioni sono frontali
Prova scritta
3 appelli tra gennaio e marzo 2021 (dal 25/01/21 al 5/03/21)
- 26 GENNAIO 2021 ore 15.00
- 09 FEBBRAIO 2021 ore 15.00
- 02 MARZO 2021 ore 15.00
1 appello a giugno 2021 (dall’14/06)
- 15 GIUGNO 2021 ore 10.00
2 appelli a luglio 2021
- 06 LUGLIO 2021 ore 10.00
- 20 LUGLIO 2021 ore 10.00
1 appello a settembre 2021
- 28 SETTEMBRE 2021 ore 10.00
3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2020, 9-31 marzo 2021, maggio 2021)
- 24 NOVEMBRE 2020 ore 15.00
- 30 MARZO 2021 ore 15.00
- 25 MAGGIO 2021 ore 15.00
2 appelli a luglio 2020 (dal 01/7 al 31/7)
- 07 LUGLIO 2020 ore 15.00
- 21 LUGLIO 2020 ore 15.00
1 appello a settembre 2020 (dal 01/09 al 30/9)
- 29 SETTEMBRE 2020 ore 15.00
3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2019, 9-31 marzo 2020, maggio 2020)
- 26 NOVEMBRE 2019 ore 15.00
- 24 MARZO 2020 ore 15.00
- 26 MAGGIO 2020 ore 15.00
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico
Gametogenesi maschile e femminile.
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill
Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN
NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2020/2021
Anno accademico di erogazione 2021/2022
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 04/10/2021 al 21/01/2022)
Lingua ITALIANO
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce
Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare
Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
L'obiettivo è quello di preparare studenti capaci di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Le lezioni sono frontali
Prova scritta
3 appelli tra gennaio e marzo 2022 (dal 24/01/22 al 04/03/22):
a) 25 GENNAIO 2022 ore 15.00
b) 08 FEBBRAIO 2022 ore 15.00
c) 01 MARZO 2022 ore 15.00
3 appello tra Giugno e Luglio 2022 (dal 14/06/22 al 29/07/22):
a) 14 GIUGNO 2022 ore 10.00
b) 28 GIUGNO 2022 ore 10.00
c) 12 LUGLIO 2022 ore 10.00
1 appello a Settembre 2022:
27 Settembre 2022
3 appelli straordinari:
a) 29 Marzo 2022
b) 24 Maggio 2022
c) 29 Novembre 2022
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico
Gametogenesi maschile e femminile.
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill
Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN
NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2019/2020
Anno accademico di erogazione 2020/2021
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 05/10/2020 al 22/01/2021)
Lingua ITALIANO
Percorso BIOSANITARIO (A103)
Sede Lecce
Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare
Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
L'obiettivo è quello di preparare studenti capaci di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Le lezioni sono frontali
Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente
3 appelli tra gennaio e marzo 2021 (dal 25/01/21 al 5/03/21)
- 26 GENNAIO 2021 ore 15.00
- 09 FEBBRAIO 2021 ore 15.00
- 02 MARZO 2021 ore 15.00
1 appello a giugno 2021 (dall’14/06)
- 15 GIUGNO 2021 ore 10.00
2 appelli a luglio 2021
- 06 LUGLIO 2021 ore 10.00
- 20 LUGLIO 2021 ore 10.00
1 appello a settembre 2021
- 28 SETTEMBRE 2021 ore 10.00
3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2020, 9-31 marzo 2021, maggio 2021)
- 24 NOVEMBRE 2020 ore 15.00
- 30 MARZO 2021 ore 15.00
- 25 MAGGIO 2021 ore 15.00
2 appelli a luglio 2020 (dal 01/7 al 31/7)
- 07 LUGLIO 2020 ore 15.00
- 21 LUGLIO 2020 ore 15.00
1 appello a settembre 2020 (dal 01/09 al 30/9)
- 29 SETTEMBRE 2020 ore 15.00
3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2019, 9-31 marzo 2020, maggio 2020)
- 26 NOVEMBRE 2019 ore 15.00
- 24 MARZO 2020 ore 15.00
- 26 MAGGIO 2020 ore 15.00
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico
Gametogenesi maschile e femminile.
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill
Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN
NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2018/2019
Anno accademico di erogazione 2019/2020
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 07/10/2019 al 24/01/2020)
Lingua ITALIANO
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce
Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare
Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi del pedigree dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
L'obiettivo è quello di preparare studenti capaci di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Le lezioni sono frontali
Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente
3 appelli tra gennaio e marzo 2020 (dal 27/01/20 al 6/03/20)
- 28 GENNAIO 2020 ore 15.00
- 11 FEBBRAIO 2020 ore 15.00
- 03 MARZO 2020 ore 15.00
1 appello a giugno 2020 (dal 08/06)
- 16 GIUGNO 2020 ore 15.00
2 appelli a luglio 2020 (dal 01/7 al 31/7)
- 07 LUGLIO 2020 ore 15.00
- 21 LUGLIO 2020 ore 15.00
1 appello a settembre 2020 (dal 01/09 al 30/9)
- 29 SETTEMBRE 2020 ore 15.00
3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2019, 9-31 marzo 2020, maggio 2020)
- 26 NOVEMBRE 2019 ore 15.00
- 24 MARZO 2020 ore 15.00
- 26 MAGGIO 2020 ore 15.00
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico
Gametogenesi maschile e femminile.
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill
Lewis R. - Genetica Umana concetti ed applicazioni - Ed. PICCIN
NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2017/2018
Anno accademico di erogazione 2018/2019
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 08/10/2018 al 25/01/2019)
Lingua ITALIANO
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce
Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare
Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi del pedigree dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso e di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
L'obiettivo è quello di preparare studenti capaci di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze
Le lezioni sono frontali
Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente
3 appelli tra gennaio e marzo 2019 (dal 28/01/19 al 9/03/19)
- 29 GENNAIO 2019 ore 15.00
- 12 FEBBRAIO 2019 ore 15.00
- 05 MARZO 2019 ore 15.00
1 appello a giugno 2019 (dal 10/06)
- 11 GIUGNO 2019 ore 15.00
2 appelli a luglio 2019 (dal 01/7 al 31/7)
- 02 LUGLIO 2019 ore 15.00
- 16 LUGLIO 2019 ore 15.00
1 appello a settembre 2019 (dal 01/09 al 30/9)
- 24 SETTEMBRE 2019 ore 15.00
3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2018, 10-31 marzo 2019, maggio 2019)
- 28 NOVEMBRE 2018 ore 15.00
- 27 MARZO 2019 ore 15.00
- 21 MAGGIO 2019 ore 15.00
La divisione cellulare: mitosi e meiosi
Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina
Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari
Centromero e telomero: caratteristiche generali
Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone
Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo
Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina
Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico
Gametogenesi maschile e femminile.
Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST
Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali
La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.
Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.
Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro
Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.
Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva
Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari
Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari
Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS
Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni
Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile
Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.
Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni
Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill
CUMMINGS M.R. - EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana - Ed. EdiSES
NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2016/2017
Anno accademico di erogazione 2017/2018
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 02/10/2017 al 19/01/2018)
Lingua ITALIANO
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 48.0
Per immatricolati nel 2015/2016
Anno accademico di erogazione 2016/2017
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 03/10/2016 al 20/01/2017)
Lingua ITALIANO
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 0.0
Per immatricolati nel 2014/2015
Anno accademico di erogazione 2015/2016
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 05/10/2015 al 22/01/2016)
Lingua
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce - Università degli Studi
GENETICA UMANA (BIO/18)
GENETICA UMANA
Corso di laurea BIOLOGIA
Settore Scientifico Disciplinare BIO/18
Tipo corso di studio Laurea Magistrale
Crediti 6.0
Ripartizione oraria Ore totali di attività frontale: 0.0
Per immatricolati nel 2013/2014
Anno accademico di erogazione 2014/2015
Anno di corso 2
Semestre Primo Semestre (dal 06/10/2014 al 23/01/2015)
Lingua
Percorso BIO-SANITARIO (A32)
Sede Lecce - Università degli Studi
GENETICA UMANA (BIO/18)
Pubblicazioni
1:Antonacci R, Mineccia M, Lefranc M-P, Hassan M.E. Ashmaoui HME, Lanave C, Piccinni B, Pesole G, Hassanane MS, Massari S, Ciccarese S. Expression and genomic analyses of Camelus dromedarius T cell receptor delta (TRD) genes reveal a variable domain repertoire enlargement due to CDR3 diversification and somatic mutation. Molecular Immunology. 2011, 48:1384-1396
2: Massari S, Liso M, De Santis L, Mazzei F, Carlone A, Mauro S, Musca F, Bozzetti MP, Minelli M. Occurrence of Nonceliac Gluten Sensitivity in Patients with Allergic Disease. Int Arch Allergy Immunol. 2011 Feb 22;155(4):389-394. PMID:21346369
3: Di Tommaso S, Antonacci R, Ciccarese S and Massari S. Extensive analysis of D-J-C arrangements allows the identification of different mechanisms enhancing the diversity in sheep T cell receptor β-chain repertoire. BMC Genomics 2010, 11:3 PMID: 20047680
4: Massari S, Bellahcene F, Vaccarelli G, Carelli G, Mineccia M, Lefranc MP, Antonacci R, Ciccarese S. The deduced structure of the T cell receptor gamma locus in Canis lupus familiaris. Mol Immunol. 2009 Aug;46(13):2728-36. PMID: 19539375
5: Antonacci R, Di Tommaso S, Lanave C, Cribiu EP, Ciccarese S, Massari S. Organization, structure and evolution of 41kb of genomic DNA spanning the D-J-C region of the sheep TRB locus. Mol Immunol. 2008 Jan;45(2):493-509.PMID: 17673294
6: Vaccarelli G, Miccoli MC, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S. Genomic organization of the sheep TRG1@ locus and comparative analyses of Bovidae and human variable genes. Gene. 2005 Sep 12; 357 (2): 103-114 PMID: 16125878
7: Antonacci R, Lanave C, Del Faro L, Vaccarelli G, Ciccarese S, Massari S. Artiodactyl emergence is accompanied by the birth of an extensive pool of diverse germline TRDV1 genes. Immunogenetics. 2005 May;57(3-4):254-66. PMID: 15900497
8: Miccoli MC, Antonacci R, Vaccarelli G, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S. Evolution of TRG clusters in cattle and sheep genomes as drawn from the structural analysis of the ovine TRG2@ locus. J Mol Evol. 2003 Jul;57(1):52-62. PMID: 12962306
9: Antonacci R, Massari S, De Iaco R, Ciccarese S. Assignment of the TRB@ locus encoding the T-cell receptor beta chain to sheep, cattle, goat and river buffalo chromosomes by in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet. 2001;94(1-2):82-3. PMID: 11701960
10: Miccoli MC, Lipsi MR, Massari S, Lanave C, Ciccarese S. Exon-intron organization of TRGC genes in sheep. Immunogenetics. 2001 Jul;53(5):416-22. PMID: 11486279
11: Massari S, Antonacci R, Lanave C, Ciccarese S. Genomic organization of sheep TRDJ segments and their expression in the delta-chain repertoire in thymus. Immunogenetics. 2000 Nov;52(1-2):1-8. PMID: 11132143
Temi di ricerca
L’attività di ricerca è focalizzata principalmente sui seguenti temi:
•studio di polimorfismi dei geni che rappresentano fattori di rischio per l'insorgenza di malattie cardiovascolari nell'uomo con particolare riferimento ai geni coinvolti nel metabolismo del colesterolo o ai geni che codificano per i canali del potassio e del calcio.
•studio sull’organizzazione genomica dei loci che codificano per i recettori di membrana dei linfociti T in differenti specie di mammifero con lo scopo di conoscere l'evoluzione di questi loci
• studio dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci in pazienti che presentano reazioni avverse ai farmaci (ADR) o con sensibilità multiple